فقر الدم المنجلي يبدو أن هذا الاسم مر عليك دون معرفة سبب تسميته، وما الفرق
بينه وبين فقر الدم العادي. لنتعرف علي ذلك سويا، ما هو فقر الدم المنجلي
واسبابه وهل هذا المرض خطير ام لا؟
فقر الدم المنجلي هو اضطراب وراثي ناتج عن طفرة جينية تؤثر على الهيموجلوبين،
البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء المسؤولة عن حمل الأكسجين في جميع
أنحاء الجسم.
الطبيعي تكون خلايا الدم الحمراء بشكلها المعتاد مستديرة ومرنة لكن هذا المتحور من الهيموجلوبين يسبب تصلب خلايا الدم الحمراء وتتخذ شكل منجل أو هلال وتصبح صلبة ولزجة في نفس الوقت، مما يؤدي إلى ابطاء تدفق الدم ام منعه ومجموعة من المضاعفات الاخري.
اعراض فقر الدم المنجلي
تختلف الأعراض بشكل كبير بين الأفراد واعراضه الخطيرة يمكن أن تشمل:- نوبات الألم: تحدث عندما تسد خلايا الدم المنجلية الأوعية الدموية، مما يسبب ألمًا شديدًا يمكن أن يؤثر على أي جزء من الجسم.
- فقر الدم: ينتج عن تدمير خلايا الدم الحمراء المنجلية بشكل أسرع من إنتاج خلايا جديدة.
- أزمة اللاتنسجي: مضاعفات خطيرة بسبب الإصابة بفيروس بارفو.
- عزل الطحال: تضخم الطحال المفاجئ بسبب احتباس خلايا الدم المنجلية.
- العدوى: الأفراد المصابون بـ بفقر الدم المنجلي هم أكثر عرضة للإصابة بالعدوى.
- تأخر النمو: قد يحدث بسبب فقر الدم المزمن وسوء التغذية.
- متلازمة اليدين والقدمين: تورم مؤلم في اليدين والقدمين بسبب انسداد الاوعية الدموية.
- متلازمة الصدر الحادة: يصاب الأطفال الصغار بألم في الصدر، وحمى، وسعال، وتسرع النفس، وزيادة عدد الكريات البيضاء، وارتشاح رئوي في الفصوص العلوية. عادة ما يعاني البالغون من الحمى وضيق التنفس مع آلام شديدة في الصدر، مع مرض متعدد الفصوص / الفص السفلي.
اسباب فقرم الدم المنجلي
السبب الرئيسي لفقر الدم المنجلي هو وراثة الجين المسبب للمرض من كلا
الوالدين.
الجين الطبيعي للهيموجلوبين (A).
الجين المسبب لفقر الدم
المنجلي (S).
إذا ورث الطفل جين A من أحد الوالدين وجين S من الآخر،
فسيحمل صفة فقر الدم المنجلي ولكنه لن تظهر عليه أعراض المرض. يُعرف هذا
بالحالة بالمريض الحامل لصفة فقر الدم المنجلي.
إذا ورث الطفل جين S من كلا الوالدين، فسيصاب بفقر الدم المنجلي وستظهر عليه أعراض المرض.
تشخيص المرض
- فحص حديثي الولادة: يتم فحص جميع الأطفال حديثي الولادة بحثًا عن SCD.
- رحلان كهربائي الهيموجلوبين: يحدد أنواع الهيموجلوبين الموجودة.
- اختبارات أخرى: تعداد الدم الكامل، اختبارات وظائف الكلى والكبد، اختبارات التصوير.
علاج فقر الدم المنجلي
تنصح المعاهد الوطنية للصحة بأن الرعاية المثلى للمرضى الذين يعانون من مرض فقر الدم المنجلي (SCD)، بما في ذلك الرعاية الوقائية، يتم تحقيقها على أفضل وجه من خلال العلاج في العيادات المتخصصة لـ مرض فقر الدم المنجلي.
يجب أن يكون لدى جميع مرضى مرض فقر الدم
طبيب رئيسي، والذي يجب أن يكون إما أخصائي أمراض الدم أو أن يكون في استشارة
متكررة مع أحدهم.
علاج فقر الدم المنجلي بالادوية
يمكن علاج فقر الدم المنجلي بالأدوية التالية:- مضادات الأيض: هيدروكسي يوريا.
- مُعدِّلات تقارب الأكسجين الهيموجلوبين (على سبيل المثال، فوكسيلوتور).
- مثبطات P-selectin (مثل كريزانليزوماب).
- بيولوجيا تحرير الجينات (على سبيل المثال، exagamglogene autotemcel، lovotibeglogene autotemcel)
- المسكنات الأفيونية (على سبيل المثال، أوكسيكودون / الأسبرين، الميثادون، كبريتات المورفين، أوكسيكودون / أسيتامينوفين، الفنتانيل، نالبوفين، الكوديين، أسيتامينوفين / الكوديين).
- المسكنات غير الستيرويدية (مثل كيتورولاك، الأسبرين، أسيتامينوفين، ايبوبروفين).
- مضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقات (مثل أميتريبتيلين).
- المضادات الحيوية (على سبيل المثال، سيفوروكسيم، أموكسيسيلين / كلافولانات، البنسلين VK، سيفترياكسون، أزيثروميسين، سيفاكلور).
- اللقاحات (على سبيل المثال، المكورات الرئوية، والمكورات السحائية، والأنفلونزا، والتطعيمات المقررة للأطفال / البالغين).
- مضادات مستقبلات الإندوثيلين -1 (مثل البوسنتان).
- مثبطات إنزيم الفوسفوديستراز (مثل السيلدينافيل والتادالافيل).
- الفيتامينات (مثل حمض الفوليك).
- لام الجلوتامين.
- مضادات القيء (مثل بروميثازين).
العلاج غير الدوائي
تشمل الطرق الأخرى لعلاج فقرالدم المنجلي ما يلي:- زرع الخلايا الجذعية: يمكن أن يكون علاجيًا.
- عمليات نقل الدم: لعلاج المرض المفاجئ والشديد بسبب عزل الطحال الحاد، أو عدوى الفيروس الصغير B19، أو أزمات فرط انحلال الدم.
- تنضير الجرح.
- العلاج البدني.
- تطبيق الحرارة والبرودة.
- الوخز بالإبر والضغط الإبري.
- تحفيز العصب الكهربائي عبر الجلد (TENS).
الجمع بين العلاج الدوائي والعلاج غير الدوائي
الترطيب القوي (بالإضافة إلى المسكنات): لأزمة انسداد الأوعية الدموية.الأكسجين، والمضادات الحيوية، والمسكنات، وقياس التنفس التحفيزي، ونقل الدم البسيط، وموسعات الشعب الهوائية: لعلاج متلازمة الصدر الحادة.
هل يمكن الحمل مع فقر الدم المنجلي؟
يمثل الحمل مجالًا خاصًا للقلق. بسبب ارتفاع معدل الاجهاض التلقائي. تعد المشيمة المنزاحة والانفصال أمرًا شائعًا بسبب نقص الأكسجة واحتشاء المشيمة. عند الولادة، غالبًا ما يكون يولد الجنين سابق لأوانه أو يكون وزنه منخفضًا عند الولادة.مضاعفات فقر الدم المنجلي
- ارتفاع ضغط الدم الرئوي: الضغط العالي في الشرايين الرئوية.
- النخر اللاوعائي: موت الأنسجة العظمية بسبب نقص تدفق الدم.
- السكتة الدماغية: تؤثر السكتة الدماغية على 30% من الأطفال و11% من المرضى بعمر 20 عامًا. عادة ما يكون إقفاريًا عند الأطفال ونزفيًا عند البالغين. غالبًا ما تحدث السكتة الدماغية بسبب تمزق تمدد الأوعية الدموية الذي قد يكون نتيجة لإصابة الأوعية الدموية ويميل إلى الحدوث في وقت لاحق من الحياة.
- تضرر القلب: يتأثر القلب بسبب هذا المرض المزمن والاحتشاءات الدقيقة. يؤدي انحلال الدم ونقل الدم إلى ترسب الهيموسيدرين في عضلة القلب. يتوسع كل من البطينين والأذين الأيسر.
- حصوات المرارة: يرتبط انحلال الدم المزمن مع فرط بيليروبين الدم بتكوين الحصوات الصفراوية. قد يكون تحص صفراوي بدون أعراض أو يؤدي إلى التهاب المرارة الحاد، مما يتطلب التدخل الجراحي. قد يتضرر الكبد أيضًا. يمكن أن يحدث التهاب المرارة أو انسداد القناة الصفراوية الشائعة.
- الفشل الكلوي: تفقد الكلى القدرة على العمل. تؤدي حالة Isosthenuria إلى فقدان كمية كبيرة من الماء، مما يساهم بشكل أكبر في حدوث الجفاف لدى هؤلاء المرضى. قد يحدث فشل كلوي، وعادةً ما يسبقه بيلة بروتينية.
- فقدان البصر: تحدث تغيرات في الأوعية الدموية في شبكية العين. يعد التهاب الشبكية التكاثري أمرًا شائعًا في المرض وقد يؤدي إلى فقدان الرؤية.
- تقرحات الساقين: تقرحات الساق هي مشكلة مؤلمة مزمنة. وهي تنتج عن إصابة طفيفة في المنطقة المحيطة بالمليولي. بسبب ضعف الدورة الدموية نسبيًا، والذي يتفاقم بسبب المنجل والاحتشاءات الدقيقة، يتأخر الشفاء وتنشأ العدوى.
- القساح: الذي يُعرّف بأنه انتصاب مستدام ومؤلم وغير مرغوب فيه، هو أحد المضاعفات المعروفة لمرض فقر الدم المنجلي. يميل القساح إلى الحدوث بشكل متكرر. وإذا طال أمده، فقد يؤدي إلى العجز الجنسي.
- نخر انسداد الأوعية الدموية: يمكن أن يؤدي انسداد الأوعية الدموية إلى نخر لا وعائي (AVN) لرأس الفخذ أو العضد واحتشاء لاحق وانهيار في أي من الموقعين. يمثل AVN لرأس الفخذ مشكلة أكبر بسبب تحمل الوزن.
- ارتفاع ضغط الشريان الرئوي: الدم في الدورة الدموية الرئوية غير مؤكسج، مما يؤدي إلى درجة عالية من تكوين البوليمر. تتطور في الرئتين مناطق احتشاء مجهري وتخثرات صغيرة تعيق تدفق الدم. المناطق الناتجة التي تفتقر إلى الأوكسجين تؤدي إلى تفاقم عملية المنجل.